Artsen in Londen hebben de blindheid van kinderen met een zeldzame genetische aandoening genezen. Die primeur is te danken aan baanbrekende gentherapie. Enkele kinderen zijn inmiddels zelfs begonnen met schrijven.
De studie is gepubliceerd in het medische tijdschrift Lancet. Het gaat om vier kinderen uit de Verenigde Staten, Turkije en Tunesië, die leden aan leber congenitale amaurosis. Dat is een ernstige aandoening die zichtverlies veroorzaakt door een defect in het AIPL1-gen.
De kinderen waren tussen de één en twee jaar toen ze in 2020 werden geselecteerd voor de experimentele behandeling. Bij de behandeling injecteerden artsen gezonde kopieën van het defecte gen in de ogen van de kinderen. Deze kopieën zitten in een onschadelijk virus, dat door de netvliescellen gaat en het defecte gen vervangt.
Voor de therapie waren de kinderen blind en konden ze maar nét onderscheid maken tussen licht en donker. Na de behandeling meldden alle ouders progressie. Sommigen van de kinderen zijn inmiddels zelfs begonnen met lezen en schrijven.
“De resultaten bij deze kinderen zijn enorm indrukwekkend”, vertelt professor Michel Michaelides, specialist in netvlieschirurgie bij het Moorfields Eye Hospital, aan The Guardian. “We hebben voor het eerst een effectieve behandeling voor de ernstigste vorm van blindheid bij kinderen.”
Er wordt nog verder onderzoek gedaan om de vroege studie te bevestigen.
